PSK - Stellungnahme zum HIVEP3 Gen Test
PSK - Pinscher-Schnauzer Club Deutschland, Zeitschrift Ausgabe 7-2020
Laboklin bietet seit April 2020 den "neuen" B1-PRA-Gentest an, der eine Variante im HIVEP3-Gen nachweist. Dieser bezieht sich auch auf neue wissenschaftliche Ertkenntnisse durch die Forschungsgruppe um Prof. Lohi:
- Es werden nur zwei PRA-Formen bei Zwergschnauzern unterschieden: demnach gibt es eine frühe Form, deren Symptome bei Hunden bis zum 5. Lebensjahr auftreten und einen schweren Verlauf nehmen. Zusätzlich existiert wohl eine späte Form, deren Symptome bei Hunden über 7 Jahren auftreten und einen leichten Verlauf nehmen. Zudem scheint diese späte Form X-chromosomal vererbt zu werden. Diese wird im HIVEP3 nicht erfasst.
- Für die frühe Form konnte eine genetische Variante im HIVEP3-Gen von der Gruppe um Prof. Lohi gefunden werden, die in der Studienkohorte zu 100% korreliert und sehr wahrscheinlich die ursächliche Variante darstellt. Gerade auch im Vergleich mit der PPT1-Variante konnte die HIVEP3-Variante eine bessere Korrelation erzielen.
Bisher war der Markertest die einzig zur Verfügung stehende Möglichkeit, überhaupt eine Aussage über möglicherweise betroffene Tiere zu treffen. Von daher war es richtig und im Sinne des Tierschutzgesetzes auch nötig, diesen einzusetzen. Es zeigt sich jedoch, dass es teilweise Abweichungen zwischen dem Genotyp der PPT1-Variante (Optigen-Markertest) und dem Phänotype (PRA-Symtome ja oder nein) gab. In einer kleinen Studie konnten wir bereits einige dieser diskrepanten Fälle mit Hile des neuen B1-PRA-Tests (HIVEP3-Genotyp) aufklären. Auftrund dieser Sachlage und der oben beschriebenen publizierten Erkenntnisse (Kaukonen et al, 2020) empfehlen wir, den neuen B1-PRA-Gentest für die Zuchtentscheidung einzusetzen.
Die ersten Auswertungen zeigen, dass die Hunde, die beim PPT1 Test als frei (CLEAR) ausgewertet wurden, nun auch beim HIVEP3 Test frei sind.
Die Diskrepzanen liegen bei den Hunden die im PPT1 als Anlageträger (CARRIER) oder Merkmalsträger (AFFECTED) ausgewerte wurden.
Eine weitere Schwierigkeit entseht mit der Tatsache, dass die Firma Optigen verkauft wurde und der PPT1 Test nun von dem Labor Gene Seek ausgewertet wird. Eine Kommunikation ist kaum möglich, da das Labor auf Anfragen nicht antwortet, so dass von Seiten Laboklin der Versand an Gene Seek eingestellt wurde. Es gibt mit dem HIVEP3-Test eine ser guten, aussagekräftigen PRA-Test, der vor Ort durchführbar ist. Dieser überzeugt sowohl auf der wissenschaftlichen Seite, als auch, was die Abarbeitung angeht.
Alexandra Kehl, Dimplom Biologin, Laboklin
Birgit Bischoff, Tierärztin
PSK - Stellungnahme der HZB zu den Diskussionen zum PRA B PPT1 und HIVEP3 Test
PSK - Pinscher-Schnauzer Club Deutschland, Zeitschrift Ausgabe 7-2020
Liebe Züchter, Liebe Mitglieder,
nach vielen Rücksprachen mit dem Labor Laboklin, das in direktem Kontakt mit Prof. Lohi steht und nach nochmaliger Überprüfung der veröffentlichten Studien durch unsere Vorstandskollegin Birgit Bischoff, Tierärztin, konnten wir nach den ersten Auswertungen feststellen,
- dass bisher CLEAR ausgewertete Hunde bei PPT1 auch im HIVEP3 Test als CLEAR ausgewertet wurden und
- dass die Diskrepanzen bisher nur bei AFFECTED oder CARRIER Hunden liegen.
Die Entscheidung für den HIVEP3 Test war und ist aus den ersichtlichen Gründen aus den Stellungnahmen richtig und entspricht dem aktuellen wissenschaftlichen Stand.
Wichtig für Sie als Hinweis:
Es wird immer von 2 Formen gesprochen, von denen eine wahrscheinlich x-chromosomal vererbt werden soll. Diese x-chromosomale Form behandelt die Form, die noch nicht erforscht ist und die in späterem Alter auftreten soll. Diese Form wird mit dem jetzt aktuellen Test nicht angezeigt.
Der Gentest wertet den Ist-Zustand des ursächlichen Gens aus anhand aller Nukleotide die an diesem Genort daran beteiligt sind.
Der Markertest arbeitet dagegen nur mit einer begrenzten Anzahl von Nukleotiden (festgelegt durch Marker) und erstellt daraus eine Hochrechnung, die eine Wahrscheinlichkeit angibt. Dies kann eben in den Ergebnissen auch zu Abweichungen führen.
Als Vorstand haben uns entschlossen unsere Fachfrau aus eigenen Kreisen, Veterinärin mit jahrelanger Tätigkeit in der wissenschaftlichen Forschung und u.a. für den Weltmarktführer auf dem veterinärdiagnostischen Bereich tätig gewesen, mit der Kommunikation zu beauftragen und dies der Tatsache geschuldet, dass eine fachliche Kommunikation zwischen Fachleuten effizienter und zielführender ist.
Wir als Vorstand würden unserer Verantwortung gegenüber den Züchtern und der Zucht nicht konsequent nachkommen, wenn wir laienhafte Ansichten und Ausführungen in die Realität tragen würden.
Sämtliche Unkenrufe und Gerüchteküchen nutzen nur der Verwirrung und sicherlich nicht der Transparenz.
Bis vor Kurzem war der Markertest PPT1 das einzige Mittel, dass uns in die Hand gegeben wurde und auch hier gab es immer wieder Überlegungen wie es zu umgehen ist, Hunde unnötig aus der Zucht zu nehmen und damit Genpool zu verkleinern.
Es darf nicht sein, dass ein Markertest, der Unsicherheiten aufweist, was in einigen Fällen durch freie AU's nachgewiesen wurde, einem Gentest der zu 100% korreliert, vorgezogen wird.
Vielleicht gibt es nicht nur 1,2,3 oder 4 verschiedenen PRA Formen und so dürfen wir den Genpool nicht unnötig mit einem Markertest verkleinern, wenn es heute einen Gentest gibt.
Ich habe lange dafür gekämpft, das Bewusstsein für solche Dinge zu schärfen und die vorhandenen Möglichkeiten zu nutzen und habe zusammen mit dem Vorstand nicht leichtfertig den PPT1 Test beiseitegelegt, wie manche nun in verschiedenen Medien behaupten.
Es wird mit dem Fortschritt der Gentechnik für unsere Hunde in der Zukunft noch weitere Neuigkeiten geben und diesen gegenüber müssen wir offen sein.
Ja wir haben innerhalb des Vorstands entschieden, dass Hunde die mit dem aktuellen Gentest HIVEP3 mit CLEAR oder CARRIER ausgewertet werden und denen vorher die Zuchtzulassung auf Basis des Markertest PPT1 mit AFFECTED entzogen worden war, wieder in die Zucht genommen werden.
Der Markertest gab einen Hinweis auf eine Wahrscheinlichkeit, dass der untersuchte Hund an PRA B erkankt. Inzwischen ist PRA B weiter erforscht und 2 Formen wurden identifiziert. Für eine davon gibt es nun einen zuverlässigen GENTest für die andere Form gibt es weder Marker noch Gentest.
Im Kontakt stehend mit einer finnischen Züchterin, deren Hunde an der Studie von Maria Kaukonen teilnehmen, wurde klar bestätigt, dass es sich beim HIVEP3 GENTest um die gleiche Form handelt die auch der Markerstest bestätigen sollte.
Auch in Finnland wird nur noch der GenTest HIVEP3 angewandt, und auch dort stehen die Ergebnisse dieses Gentests ÜBER den Ergebnissen des Markertest PPT1.
Eine weitere Tatsache ist, dass von den führenden Laboren Laboklin und Genomia der Versand von Blutproben an "Gene Seek" eingestellt wurde und dies nicht wegen einer Monopolstellung wie angeführt wurde.
Der Vorstand bleibt mit Berücksichtigung der Tatsachen somit bei seiner Entscheidung.
Astrid Schön HZB